24 de abril de 2014

Conociendo la esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa es una enfermedad de origen genético consistente en el crecimiento de tumores benignos (llamados hamartomas) y malformaciones en uno o varios órganos: piel, cerebro, riñones, corazón, ojos, pulmones, dientes, etc.

En la mayor parte de los casos, la enfermedad afecta sólo a alguno de esos órganos, pero la afectación es muy variable, desde únicamente pequeñas alteraciones cutáneas hasta retraso mental importante y problemas en múltiples órganos.

La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Esto quiere decir que si uno de los progenitores tiene la alteración genética, cada hijo tiene el 50% de posibilidades de heredar la enfermedad. En cualquier caso la mayor parte de los casos son esporádicos, es decir, de aparición espontánea, sin que ninguno de los progenitores tenga la enfermedad.



¿Cuales son sus síntomas?

1. Afectación neurológica
En esta enfermedad aparecen alteraciones anatómicas del cerebro. Entre ellas encontramos los túberes corticales, que son tumores pequeños formados por neuronas y tejido neural que no se diferenció adecuadamente en el embrión; o nódulos gliales subependimarios que en algunas ocasiones pueden derivar en tumores como los astrocitomas de células gigantes.
Es muy frecuente la asociación de la esclerosis tuberosa con las crisis epilépticas. Esto se debe a la presencia de esos túberes corticales. Las crisis tendrán mayor o menor gravedad en función del número de estos tumores y su localización en el cerebro. Cuando antes aparezcan las crisis, y cuanto peor sea la respuesta al tratamiento, peor pronóstico tendrá el desarrollo psicomotor del niño.
Puede aparecer también retraso mental, por esas alteraciones en la estructura del cerebro de las que hablamos y también por el daño que producen las crisis epilépticas.

2. Afectación cutánea
En una importante mayoría de los casos aparecen manchas blanquecinas en la piel, así como angiofibromas faciales, que son tumoraciones de pequeño tamaño.


3. Afectación de los riñones
En la mitad de los casos puedes aparecer tumores benignos renales, llamados angiomiolipomas, y quistes renales.

4. Afectación cardíaca
Pueden aparecer tumores en el corazones, llamados rabdomiomas, que pueden generar arritmias o insuficiencia cardíaca.

5. Afectación oftalmológica
Pueden existir alteraciones en la retina.

6. Otros problemas asociados
Puede existir afectación pulmonar, digestiva, vascular, ósea y del esmalte dentario.

¿Cómo se trata?
No existe tratamiento específico para curar la esclerosis tuberosa. El tratamiento está condicionado por las manifestaciones clínicas que presente cada niño.
La epilepsia precisa tratamiento urgente. Dentro de los fármacos antiepilépticos, la vigabatrina suele dar buenos resultados.
Los túberes cerebrales deben extirparse si producen crisis epilépticas. El tratamiento quirúrgico suele tener buenos resultados. El astrocitoma de células gigantes también debe extirparse si produce crisis o bien si comprime otras estructuras del cerebro. En caso de bloquear algún ventrículo cerebral, se debe implantar un sistema de drenaje, como una válvula de derivación del líquido cefalorraquídeo.
Los angiofibromas faciales pueden eliminarse con láser, pero los resultados son malos, ya que generalmente vuelven a emerger.
En el resto de manifestaciones el tratamiento debe valorarse de forma individual, según las características y necesidades de cada niño.


En cualquier caso es importante señalar que, en la esclerosis tuberosa, no sólo nos debemos centrar en la parte médica de la enfermedad. Es tambíén importante la intervención psicopedagógica. Es necesario ajustarse a las necesidades y apoyos que precise cada persona, por lo que es importante una educación especial de acuerdo con la severidad de los rasgos. Es vital estimular la el desarrollo intelectual y mejorar sus capacidades cognitivas, así como potenciar sus habilidades de adaptación. Para ello existen psicoterapias inividuales o de grupo, terapias de conducta, entrenamiento educativo y evolutivo, etc.

1 comentario:

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...